Traumatismo anorrectal contuso. Reporte de un caso y revisión bibliográfica / Blunt anorectal trauma. Case reportand literature review

Introducción: El traumatismo anorrectal es una causa poco frecuente de consulta al servicio de emergencias, con una incidencia del 1 al 3%. A menudo está asociado a lesiones potencialmente mortales, por esta razón, es fundamental conocer los principios de diagnóstico y tratamiento, así como los protocolos de atención inicial de los pacientes politraumatizados. Método: Reportamos el caso de un paciente masculino de 47 años con trauma anorrectal contuso con compromiso del esfínter anal interno y externo, tratado con reparación primaria del complejo esfinteriano con técnica de overlapping, rafia de la mucosa, submucosa y muscular del recto. A los 12 meses presenta buena evolución sin incontinencia anal. Conclusión: El tratamiento del trauma rectal, basado en el dogma de las 4 D (desbridamiento, derivación fecal, drenaje presacro, lavado distal) fue exitoso. La técnica de overlapping para la lesión esfinteriana fue simple y efectiva para la reconstrucción anatómica y funcional. (AU)

Introduction: Anorectal trauma is a rare cause of consultation to the Emergency Department, with an incidence of 1 to 3%. It is often associated with life-threatening injuries, so it is essential to know the principles of diagnosis and treatment, as well as the initial care protocols for the polytrau-matized patient. Methods: We present the case of a 47-year-old man with a blunt anorectal trauma involving the internal and external anal sphincter, treated with primary overlapping repair of the sphincter complex and suturing of the rectal wall. At 12 months the patient presents good outcome, without anal incontinence. Conclusion: The treatment of rectal trauma, based on the 4 D ́s dogma (debridement, fecal diversion, presacral drainage, distal rectal washout lavage) was successful. Repair of the overlapping sphincter injury was simple and effective for anatomical and functional reconstruction. (AU)

Trisomía 18 en mosaico: Serie de casos / Mosaic trisomy 18: Series of cases

El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, del desarrollo psicomotor y mental, hallazgos craneofaciales característicos, cardiopatía congénita, pelvis hipoplásica, manos empuñadas y pies en mecedora, entre otros. La trisomía 18 en mosaico se presenta cuando células con trisomía del cromosoma 18 y líneas celulares normales existen en un mismo individuo, y corresponde al 5% de los casos. Los hallazgos fenotípicos son muy variables y no se evidencia una correlación entre el porcentaje de células trisómicas y los hallazgos encontrados. El objetivo de este informe es presentar una serie de cinco casos de trisomía 18 en mosaico. Se hace énfasis en los aspectos clínicos con la finalidad de orientar una adecuada atención médica interdisciplinaria y brindar un oportuno asesoramiento genético.

Trisomy 18 syndrome (T18) is a clinical and genetic disorder, which has a full extra chromosome 18 in each cell, variant that is called free trisomy. In addition, it can occur in partial and mosaic form. It is characterized by intrauterine growth restriction, psychomotor and mental retardation, characteristic craniofacial findings, congenital heart disease, hypoplastic pelvis, clenched hand and rocker-bottom foot, among others. The mosaic T18 occurs when cells with T18 and normal cell lines exist in the same individual and correspond to 5% of cases. The phenotypic findings are highly variable and no correlation was evident between the percentage of trisomic cells and the findings found. The aim of this report is to present a series of five cases of mosaic T18 with emphasis on clinical aspects in order to guide an interdisciplinary adequate medical care and provide timely genetic counseling.